英国国家医疗服务体系为花费数千美元治疗儿子脑瘤的母亲提供药物

　　

　　

　　阿尼拉·达米去见了家人，听到了一声关于这个突破意味着什么。

　　一位母亲每月花费数千英镑用于治疗儿子脑瘤的药物治疗，当这种药物在英国国家医疗服务体系中可用时，她说她松了一口气。

　　今年4月，dabrafenib和trametinib的联合用药被NHS批准用于治疗患有脑肿瘤的青少年。

　　然而，在过去两年半的时间里，亚历山大一直在私下购买这种药物，每月花费约3700英镑，三个月的供应量超过1.1万英镑。

　　这家人求助于众筹来筹集资金，建立了一个gofundme页面。

　　亚历山大的妈妈朗达·约瑟夫斯说:“我知道一开始我们必须为它筹款，但事实上我们甚至可以为它筹款，我们非常感激。”

　　亚历山大患有神经胶质瘤，这是儿童和年轻人中最常见的脑癌，它是由支持大脑和脊髓神经细胞的神经胶质细胞发展而来的。

　　英国国家健康与护理卓越研究所(NICE)为患有BRAF V600E基因突变的低级别或高级别胶质瘤的1岁及以上患者的NHS使用dabrafenib和trametinib联合用药开了绿灯。

　　这两种药物通过阻断来自突变BRAF蛋白的生长信号来协同工作，可以减缓甚至阻止肿瘤的生长。

　　约瑟夫夫人形容她的儿子“非常健康，非常强壮，非常喜欢运动”，直到2020年9月，6岁的他在Covid-19大流行期间第一次发病。

　　“妈妈睁着一只眼睛睡觉，”约瑟夫斯女士解释说。

　　“那是在半夜，我听到了这些声音，所以我走进这个房间，他完全癫痫发作了。”

　　他的家人叫了救护车，医生决定做核磁共振成像以防万一。

　　医生们最初认为亚历山大的癫痫发作是一次性的，并在11月对他的大脑进行了常规的核磁共振检查。

　　“我没有听到任何消息，我认为没有消息一定是好消息，”她继续说道。

　　“圣诞节前一周，他又癫痫发作了，所以我带他去了急诊室，虽然核磁共振成像显示他患有脑瘤，但他们已经在系统中消失了。”

　　亚历山大在2020年12月再次癫痫发作后回到急诊室，扫描图像被恢复，家人被告知他患有脑瘤，这是在扫描两个月后。

　　她说:“我们发现的方式是，在A和E, Xander和我在一起——我想他们通常会用各种方式告诉孩子你得了脑瘤，但不幸的是，我们当时就被告知了。”

　　“赞德是一个非常聪明的男孩，他对人体非常感兴趣，知道大脑有多重要，所以对他来说，通过这种方式发现这一点真的很难。”

　　医护人员认为肿瘤生长缓慢，但约瑟夫女士敦促他们在2021年1月进行手术。

　　“我想我们在圣诞节前三四天见过他们。所以所有的手术都停止了，我要求做选择性手术，所以节礼日之后的第二天我打电话说，我强烈地感觉到，如果能切除，就应该切除。”

　　几周后，亚历山大的癌症被确诊为侵袭性神经胶质瘤。

　　亚历山大最终在2021年3月进行了10个小时的手术切除肿瘤，当时发现癌症已经扩散到他的脊柱。

　　“他们知道它的表现不像低级肿瘤，”她继续说。

　　“在他们完全切除后，他们看到了脊柱上的病变，他们认为他们会等着看，并以切除脊柱上的病变为目标，但几周内，他又开始癫痫发作，几周内脑瘤又复发了。”

　　他的第二次和第三次手术在当年6月进行。

　　“我们只是努力保持乐观，让每个人都保持乐观。我们只是试着用儿童友好的方式向他们解释事情，”约瑟夫女士说。

　　“我们做了手术，然后每天对他的整个头部和脊柱进行为期六周的放射治疗，他非常不舒服。他体重下降，头发也掉光了，由于严酷的治疗，他多次因无法控制的疾病住院。”

　　在家人与世界各地的医生交谈后，这种药物让人松了一口气。

　　约瑟夫夫人解释说:“我们研究了又研究，我联系了家人朋友，在世界各地寻找试验，我们和世界各地的医生交谈。

　　“实际上是美国的一位医生，他在儿科脑肿瘤方面是世界领先的，而英国的医生，他们都在一起工作。

　　“他们提出了这种药物。虽然这是一个试验数据非常好，他们建议他在放射治疗后直接服用。

　　“他是英国第一个在放疗后直接接受手术的孩子——因为Xander的病情非常严重，他们认为这是生死攸关的问题，他需要立即接受手术。”

　　英国国家医疗服务体系(NHS)没有提供这种药物，所以这家人开始筹款。

　　约瑟夫夫人说:“我们得到了很好的回应，但仅仅通过这一点，我们并没有达到我们的目标，那一刻，我崩溃了。”

　　“这感觉太大了，钱太多了，赞德也很不舒服，我要处理好所有的事情，把赞德和我们的另一个儿子放在第一位。”筹款感觉像是一项不可能完成的任务。”

　　这要感谢一群母亲，她们支持这个家庭，帮助组织活动，为药物筹集资金。这些项目包括马拉松、爬山和跳伞。

　　亚历山大的学校还赞助了跑步比赛和高空滑索——他和他的哥哥都参与了这些活动。

　　“这是一项艰巨的工作，但谢天谢地，有四位了不起的女性在我身后支持我，当我需要照顾Xander时，她们就会挺身而出。”他们有自己的孩子，他们帮助拯救了他。”她补充道。

　　医护人员告诉家人，亚历山大在2024年1月病情有所缓解，这让约瑟夫夫人“谨慎乐观，因为他仍在接受治疗”。

　　“我们一直等着听到这些话，”她补充说。

　　“亚历山大正在恢复他的运动，他只是再次成为一个正常的小男孩。他做得非常好。

　　“他只是在找回自己的生活。我不想说他毫发无损，因为他没有。

　　“但情况可能会更糟。我们真的很感激他的所作所为。”

　　现在一家人打算去享受夏天，约瑟夫太太说:“天气绝对不会阻止我们。”

　　脑肿瘤慈善机构战略和对外事务主任卡梅伦·米勒说:“20年前，我们的研究资金帮助确定了脑肿瘤中的BRAF突变。

　　“当临床试验取得突破时，我们与国家健康与护理卓越研究所合作，确保听到患者的声音。

　　“我们的代表，包括一名患者专家，参加了范围界定会议，并向委员会会议提供了必要的证据。因此，我们对这一结果感到高兴。

　　然而，亚历山大的挣扎凸显了为这类复杂且不可预测的疾病寻找治疗方法的巨大挑战。

　　“至关重要的是，我们要继续不懈地追求这些目标，并优先为脑肿瘤研究提供资金，以加速有效新疗法的开发和NHS的可用性。”

　　约瑟夫夫人说:“癌症不会等待政府的繁文缛节，”她补充说:“我确实觉得患有脑瘤的孩子被人忽视了，这表明他们不应该这样做。”

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